哈尔滨肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在哈尔滨接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在哈尔滨考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在哈尔滨已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在哈尔滨希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在哈尔滨的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在哈尔滨希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权哈尔滨的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过哈尔滨的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本，和抽血检查有什么区别？
- 主要区别在于样本来源和部分信息维度。组织样本直接来自肿瘤，是基因检测的“金标准”，能最直接地反映肿瘤的分子特征。血液检测（液体活检）则更方便。本项目主要分析组织样本，能提供更全面、更稳定的突变信息和PD-L1蛋白表达结果。
- 从你们收到样本到出报告，一般要等多久？
- 从实验室确认收到合格样本开始计算，常规流程大约需要15个工作日出具完整的检测报告。如遇复杂情况，时间可能会有少许延长。
- 以后如果技术更新了，或者降价了，我现在做是不是亏了？
- 基因检测技术确实在不断进步。当前支付的价格，购买的是基于现有最成熟技术（全外显子测序等）的、当前最全面的信息产品。它能为您当下的决策提供关键支持。等待未来可能会错过当前的最佳干预时机，健康信息的及时性往往比价格波动更重要。
- 万一检测结果出来，什么有用的突变都没找到怎么办？
- 这种情况是可能的，但检测本身仍有价值。全面的阴性结果可以帮助排除某些治疗选项，避免无效尝试。同时，报告提供的TMB、MSI、PD-L1等免疫指标，即使没有靶向突变，也可能提示免疫治疗的机会。请医生结合您的整体情况综合判断。
- 我是在哈尔滨做的检测，出具的检测报告全国其他医院认可吗？
- 我们的检测报告具有广泛的认可度。报告由具备相关资质的实验室出具，其检测结果和临床解读可供全国范围内的医生参考，用于辅助诊疗决策。具体认可情况，建议您也可咨询您的主治医生。
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (5条，均分5.0)
我是主治医生，经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起，性价比高，信息全面。报告格式规范，临床关联性强，直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可！我们一直致力于从临床医生实际需求出发，优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作，共同为患者提供更精准的医疗服务。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
鼻咽癌患者，主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行，环境很安静，没有其他病人进出的干扰，隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势，这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可，祝您早日康复！
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
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依兰万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省依兰县依兰镇通江路北8号
