哈尔滨CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，流产物已经用福尔马林泡过了，还能做CNV-seq吗？

不能。福尔马林固定会严重降解DNA，导致无法提取足量（≥1μg）的高质量基因组DNA进行文库构建。本检测要求新鲜绒毛或EDTA抗凝外周血样本。如果组织已固定，建议联系送检机构确认是否可改用其他检测方法（如FISH），或下次妊娠再行产前诊断。

我在哈尔滨，夫妻双方染色体核型正常，为什么还要做CNV-seq？

核型分析分辨率约5-10Mb，无法检测100kb-5Mb的微缺失/微重复。CNV-seq可发现核型正常但实际存在的微小致病性CNV，约5-10%的发育异常病例由这类变异导致。两者互补，联合检测更全面。

我在哈尔滨，检测原理里说的‘超声打断’会不会让DNA碎片化太严重？

不会。超声打断是标准文库构建步骤，目的就是将基因组DNA打断成合适长度的片段（通常几百碱基对），以制备测序文库。这个过程经过优化，片段长度分布可控，不会过度碎片化。原报告明确使用‘超声的方式打断并制备文库’，这是高通量测序平台的常规操作，已广泛验证可靠。

报告里同时检出了致病和临床意义未明的CNV，我该先处理哪个？

先关注‘致病性CNV’——它明确与疾病相关，需结合临床表型做进一步评估和干预。对于‘临床意义未明CNV’，建议对父母做针对性检测，看是否为遗传且父母健康，这有助于判断其临床意义。我们的报告周期为5个工作日，但解读需结合遗传咨询，不能仅凭单一结果决策。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前我们所有报告均基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床广泛使用的稳定版本。随着科学进展，未来可能升级至GRCh38，届时会提前在官网上公告并同步更新解读数据库。旧版报告中的结果不会因此失效，但解读结论可能随新数据微调。

相关搜索